结合功能预测值与Variable Threshold检验法研究非同义SNP

资源类型: 资源大小: 文档分类:医药、卫生 上传者:李立东

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【作者】 闫璐颖  华琳  闫岩 

【关键词】功能预测 Variable Threshold SNP SIFT分数 Polyphe-2分数 

【出版日期】2012-09-09

【摘要】背景:目前,随着全基因组关联分析的开展,成千上万的SNP基因型测序已经使遗传流行病学的研究进入一个新的阶段。通常,识别疾病相关的遗传位点依赖于DNA序列的单个碱基改变,而其中的一些改变可能影响蛋白质的结构和功能。因此出现在编码区域并导致氨基酸替代或插入的非同义SNP由于改变了氨基酸序列,更倾向于影响与复杂疾病易感性相关的蛋白质功能。目的:结合非同义SNP的功能预测分数和Variable Threshold(VT)检验提高复杂疾病易感基因识别的准确率。方法:文中首先对非同义SNP,计算它们的SIFT分数值和Polyphen-2分数值。然后筛选了35个疾病基因,对这些基因采用加权的VT检验进行分析,并与传统的关联分析进行了比较。结果与结论:结果显示结合了SNP功能预测分数的VT检验,检验效能要高于传统的关联分析,提高了风险基因识别的准确率。

【刊名】中国组织工程研究

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