单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用

作者:蒋刈;戴朴;韩东一; 刊名:中华耳科学杂志 上传者:毛一梅

【摘要】第三代基因组遗传标记的单核苷酸多态性(SNP)目前是与分子标记有关领域研究的焦点.通过连锁分析或关联研究方法 ,单核苷酸多态性应用于生物的起源、进化及迁移等群体遗传学研究、疾病相关致病或易感基因研究和个体化药物治疗等诸多领域.随着检测和分析技术的进一步发展,SNPs作为生物信息学研究的一个热点,将成为人类基因组研究计划走向实际应用的重要步骤.

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中华耳科学杂志2017年第15卷第2期 单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用 蒋刈1,2 戴朴1 韩东一1 1中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科(北京100853) 2福建医科大学省立临床医学系、福建省立医院耳鼻咽喉科(福州350001) 【摘要】第三代基因组遗传标记的单核苷酸多态性(SNP)目前是与分子标记有关领域研究的焦点。通过连锁 分析或关联研究方法,单核苷酸多态性应用于生物的起源、进化及迁移等群体遗传学研究、疾病相关致病或易感基因研究和个体化药物治疗等诸多领域。随着检测和分析技术的进一步发展,SNPs作为生物信息学研究的一个热 点,将成为人类基因组研究计划走向实际应用的重要步骤。 【关键词】单核苷酸多态性;基因组学;连锁分析;关联分析 【中图分类号】R764 【文献标识码】 A 【文章编号】1672-2922(2017)02-239-6 Single nucleotide polymorphism in the development of human genomics JIANGYi1,2 ,DAIPu1 ,HANDongyi1 1DepartmentofOtolaryngologyHeadandNeckSurgery,ChinesePLAGeneralHospital,Beijing100853,China 2DepartmentofProvincialClinicalMedicine,FujianProvincialHospitalDepartmentofOtolaryngology, FujianMedicalUniversity,Fuzhou350001,China Corresponding author:HANDongyi Email:hdy301@263.net 【Abstract】Single nucleotide polymorphism (SNP) labeling comprises the third generation of genetic markers. Used in linkage and association analyses, it has been applied in various fields in the area of biological origin research, including evolution and migration of population genetics, pathogenic or disease related susceptible genes, individualized drug thera-py. SNPs and related studies have become the focus of the research about molecular markers. With further development of detection and analysis technologies, SNP research will acclerate progress of bioinformatics, and become an important step towards practical application of the human genomics project. 【Key words】Single nucleotide polymorphism;Genomics;Linkage analysis;Associa

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