本刊成为国家新闻出版广电总局首批认定的学术期刊

作者: 刊名:中华医学遗传学杂志 上传者:夏丽军

【摘要】为严格学术期刊出版资质,优化学术期刊出版环境,促进学术期刊健康发展,根据新闻出版广电总局《关于规范学术期刊出版秩序促进学术期刊健康发展的通知》《关于开展学术期刊认定及清理工作的通知》,国家新闻出版广电总局组织开展了学术期刊认定工作。2014年11月,经过各省、区、市新闻出版广电局,中央期刊主管单位初审上报,总局组织有关专家严格审定,《中华医学遗传学杂志》成为国家新闻出版广电总局首批认定的学术期刊并通过了公示。

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中华医学遗传学杂志 2016年 6月第 33卷第 3期 Chin J Med Genet,June 2016,Vo1.33,No.3 Hanefeld型 Rett综合 征 ,9例 (56.2 )g-在 CDKL5基 因突变 , 提示 Hanefeld型 Rett综合征可能存在其他 的致 病基因 。 XCI对某些 x_连 锁遗 传性疾 病 的表型 产生 具有重 要 的调 节作用 。Kalscheuer等_2 发 现 ,携 带断 裂 CDKL5基 因 的 X染 色体更容 易失活 ,而 Tao等[9]发 现 ,CDKL5突 变患 者外 周 血 XCI与 家 系 中表 型 的 差 异 有 关 。但 Weaving等[8 和 Evans 等 曾报 道一 对双胞胎姐 妹 ,二者 外周血 XCI比例 相 近,均 为 随机 失活 ,但临 床表 型却完 全不 同。因此 ,临床表 型 的差异 可 能并不 完全缘 于 XCI的调节作 用 。由于 XCI比例存在组织 特 异性 ,外周 血中 的 XCI比例 与脑神经 元 XCI有可 能并 不一 致 , 即外 周 血 中的 XCI比例并 不 能完 全 反映 神经 元 中 的 XCI情 况Ⅲ]。在本研究 中,13例女性患儿 XCI均为随机失 活 ,提示 患 儿 临床表型的差异并非 由 XCI的差异所致 。 目前 国 内 尚未 见 对 较 大 样 本 的 早 发 性 癫 痫 脑 病 进 行 CDKL5基因突变检测 。在本研究 中,我们发现 CDKL5基 因突 变是 早发 性癫 痫脑 病患 儿 的重要 致 病原 因 ,且 以女 性患儿 为 主。具有 CDKL5基因突变 的患儿惊厥早发 ,治疗 困难 ,智 力运 动发育严重落后 。女性患儿具有部分 Rett综合征样特 点 ,男性 患儿则 Rett样症 状不 明显 。XCI方 式与临 床表 型之 间缺乏 明 确联系 。尽管如此 ,在早发性 癫痫 脑病患 儿 中进行 CDKL5基 因突变检测 ,对 明确病 因 、判断 预后 及提供 遗传 咨询 具有重 要 意义 。 利益冲突 无 参 考 文 献 [1] Mastrangelo M, Leuzzi V. Genes of early-onset epileptic encephal0pathies: from genotype to phenotype[J]. Pediatr Neurol,2012,46(1):24—31. DOI: 10.1016/j.pediatrneuro1. 201l|11.003. [2] Kalscheuer VM,Tao J,Donnelly A,et a1.Disruption of the serine/threonine kinase 9 gene causes severe X—linked infantile spasms and mental retardation[-J-~.Am J Hum Genet,2003,72 (6):1401—1411.DOI:10.1086/375538. [3] Guerrini R,Parrini E.Epilepsy in Rett syndrome,and CDKL5一 and FOXG1一gene—related encepha10pathies[J].Epilepsia,2012, 53(12):2067—2078.IDOl:10.1111/j.1528—1167.2012.03656. [4] Liang JS,Shimojima K,Takayam

参考文献

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