进行性骨化性纤维发育不良4例报告及文献复习

作者:殷蕾;周云芳;王剑;蒋越廉;应大明;沈永年;陈惠金 刊名:临床儿科杂志 上传者:欧迪军

【摘要】目的探讨进行性骨化性纤维发育不良(FOP)的主要特征及治疗方法。方法整理分析4例FOP病例的临床资料、影像学表现、ACVR1基因分析和随访资料,并进行相关文献复习。结果 4例患儿均无家族史,均在10岁内起病。3例明确有先天性大拇趾畸形。4例在病程中均有发作性软组织肿块,其中3例已出现多部位异位骨化。1例经基因分析证实存在ACVR1基因的杂合子错义突变(c.617 G>A;R206H)。3例曾行创伤性检查的患儿均有病情加重或反复。2例曾行阿仑瞵酸钠治疗,疗效均不满意。结论 FOP多伴有先天性大拇趾畸形,早期表现为发作性软组织肿块,后期出现异位骨化;可通过基因分析确诊,但尚无特殊治疗方法;应避免深部软组织创伤和一切医源性损害。

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进行性骨化性纤维发育不良(fibrodysplasiaossificansprogressiva,FOP),或称进行性骨化性肌炎(myositisossificansprogressiva,MOP)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病。典型的FOP患者具有先天性大拇趾畸形和进行性异位骨化两个临床特点。大多数FOP患者在出现异位骨化之前易被误诊,并且接受了可能会导致终生残疾的创伤性诊断性操作。鉴于大多数FOP患者的起病年龄在25岁,作为儿科医师应该对该病有一定的认识,以避免对患儿造成医源性伤害[1]。现报告4例由本院罕见病疑难病特需门诊确诊的FOP病例,并进行相关文献复习。1临床资料例1,男,7岁,来自江苏盐城。因背部、双上臂及左腿先后出现疼痛性肿块1年半,双臂上临床儿科杂志第29卷第7期2011年7月JClinPediatrVol.29No.7Jun.2011趾(图1C)。X线检查示胸壁多处骨化性阴影,脊柱两侧散在骨化,脊柱侧弯明显(图1D)。外院背部肿块病理提示幼年性纤维瘤病可能。2011年3月本院ACVR1基因测序结果:患儿存在杂合子错义突变c.617G>A(p.Arg206His);其父母的基因测序结果均呈正常(图2)。予阿仑瞵酸钠治疗1年余,无明显疗效,因引起食欲不振而终止治疗。注:患儿存在杂合子错义突变c.617G>A(p.Arg206His);其父母测序结果正常。图2病例2ACVR1基因测序图例3,男,23个月,来自福建武夷山。因颈部疼痛性肿块伴进行性增大8d,于2007年8月就诊于本院罕见病疑难病特需门诊。生后4个月始发现头颈歪斜,足背有无痛性块状物突起。其后额部亦曾出现过块状物突起,自行消失。8d前感冒后在颈后部出现硬性肿块,迅速增大伴触痛明显,影响仰卧。出生史无异常。家族中无类似病患。体检:颈部左斜,颈后部骨性突起物约举困难及左腿跛行数月,于2007年3月就诊于本院罕见病疑难病特需门诊。一年半前洗澡时偶然发现背部肿块,质偏硬,压痛,无热感,半月后肿块自行消失。其后双侧上臂出现肿块,压痛,1月后痛消,随之上臂内侧可触及坚硬如骨的条状肿块,出现上臂上举困难。9个月前左股前侧又发现肿块,左侧腘窝处触及硬性条索状物,影响行走,近1月来左腿跛行,足尖着地。当地曾给予泼尼松(20mg/d)治疗1年8个月,左侧大腿及腘窝处肿块略有消退,但硬结仍存在。患儿发病前无寄生虫接触史。家族中无类似病患。体检:下颌正中及两侧触及如骨样条状肿块,上臂内侧可扪及10cm大小如骨样条状肿块。未注意有无大拇趾畸形。实验室检查:肝肾功能、钙、磷、肌酶、IgE及自身抗体检查无异常。X线检查示项韧带钙化,胸段脊柱侧弯,左侧第34肋间见片状高密度影,两侧肱骨上端周围软组织内片状高密度影,左侧股骨颈外侧软组织内大片高密度影。外院前胸皮肤活检示嗜酸性筋膜炎,脂肪组织及筋膜纤维结缔组织内有少量炎性细胞及嗜酸性粒细胞浸润。患儿之后失访。例2,女,8岁,来自江苏常熟。因双上肢不能伸直7年、双下肢关节疼痛两周,于2007年6月就诊于本院罕见病疑难病特需门诊。于生后1个月发现颈项部出现硬结。1岁时摔倒后整个脊柱出现硬结。近7年来双上臂肌肉僵硬呈条索状,双侧肘关节不能伸直,颈背部强直,不能转颈。出生史无异常。家族中无类似病患。体检:头部强直性固定位,双上肢呈屈曲固定状,肌肉萎缩明显,屈肌呈如骨样条索状。胸壁见6处尖状骨样物突起,脊柱背部亦有骨样物突起,脊柱呈S形弯曲(图1A、B)。双足大拇趾明显短于第24A.胸壁多处尖状骨性物突起;B.背部脊柱骨性物突起,脊柱呈S形弯曲;C.双足大拇趾短;D

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