泰安地区146对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

作者:尹峰 刊名:中国优生与遗传杂志 上传者:曹玉涛

【摘要】目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系,分析染色体异常核型以了解染色体异常在孕产中的重要性。方法 146对有不良孕产史的夫妇常规外周血淋巴细胞染色体培养和标本制备,并对染色体核型进行分析。结果 36例异常核型,异常检出率为12.33%,其中常染色体(包括数目和结构)异常10例、性染色体(包括数目和结构)异常5例、染色体多态性变异21例,分别占受检人数的3.42%、1.71%、7.19%。结论染色体异常在不良孕产史的夫妇中占据重要的地位,对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析有利于指导生育,提高出生人口素质。

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· 60· 中国优生与遗传杂志 2011年第 19卷第 l0期 泰安地 区 1 46对不 良孕产史夫妇细胞遗传学分析 尹 峰 (山东省泰安市妇幼保健院,271000) 摘 要:目的 探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系,分析染色体异常核型以了解染色体异常在孕产中的重要性。方 法 146对有不良孕产史的夫妇常规外周血淋巴细胞染色体培养和标本制备,并对染色体核型进行分析。结果 36例异常 核型,异常检 出率为 12.33%,其中常染色体 (包括数 目和结构)异常 l0例、性染色体 (包括数 目和结构)异常5例、染 色体 多态性变异21例 ,分别占受检人数的3.42%、1.71%、7.19%。结论 染色体异常在不良孕产史的夫妇中占据重要的 地位 ,对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析有利于指导生育,提高出生人 口素质。 关键词 :不良孕产史; 染色体异常核型; 易位携带者 中图分类号:R714.2 文献标识码:B 文章编号:1006—9534 (2011)10—0060—02 资料与方法 1.临床资料 2005年 1月至2010年 5月因有反复 自然流产、生育畸 形儿、胚胎停育、死胎及 同居两年以上原发不孕等来我院就 诊 的夫妇 。 2.实验方法 所有患者常规消毒下抽取静脉外周血 2—3ml(用无菌 肝素抗凝),在无菌条件下将外周血接种 RPMI1640培养基 中进行淋巴细胞培养,按照常规方法收获细胞,染色体制备 和 G显带核型分析,有必要时也做 C带、N带 ,每例计数 3O 个中期核分裂相,分析 3—5个核型,对异常染色体核型加倍 计数和分析。 结 果 146对受 检者 中,查 出异常核型 36例,异常发生率为 12.33%,异常核型主要有常染色体异常10例(27.78%)、性染 色体 异 常 5例 (13.89%)、染 色 体 多 态 性 变 异 21例 (58.33%)。其中男方 22例 占异常总数 61.11%、女方 14例 占异常总数38.89%。异常染色体核型及其主要临床表现见表。 36例异常染色体核型及临床表现 分类 核型 例数 临床表现 分类 核型 例数 临床表现 常染色 46,XY,t(2;4)(p13;q31) l 妻子自然流产5次 染色体 46,XY,inv(9)(pllql3) 2 妻子自然流产2次1侧 体异常 {46,XY,t(14;16)(q24;q22) l 妻子自然流产4次 多态变异 生育异常患儿 1例 (数目和 }46,XX,t(4;8)(p12;q23),inv(9)(pllq13) 1 其儿智力低下 46,XX,inv(9)(pllq13) 1 自然流产3次 结构) 46,XY,der(1)t(1;6)(q32;q23)t(1;8) 46。XY,Yqh+ 4 自然流产史、胎儿停止 (q34;q22),der(6)t(1;6),der(8)t(I;8), 1 妻子自然流产6次 发育或发育迟缓 inv(11)(p15q23) 46,xY,Yqh+,21pstk+ l 生育过 21一三体几 46,xY,t(1;13)(q32;q23) 1 妻子自然流产2次 46,XY,Yqh一 1 精子常规异常 45,XX,der(2l;22)(ql0;ql0) 1 自然流产2次 46,XX,9qh+ 1 自然流产3次 45,XY,der(13;14)(ql0;ql0) 1 妻子自然流产3次 46,XY,16qh+ 2 胎儿发育迟缓 l例、 45,XX,der(14;22)(qlO;ql0) 1 自然流产3次 妻 自然流产史1例 45,XY,

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