家族性腺瘤性息肉病的预防性外科治疗

作者:张秋雷;江从庆;钱群 刊名:中华结直肠疾病电子杂志 上传者:黄胜忠

【摘要】家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传病。男女发病机会相等。其典型的临床表现为大肠息肉多发,结直肠黏膜出现100颗以上,甚至成百上千的腺瘤性息肉,并具有高度恶性倾向。如不及时治疗,30~40岁时其癌变的概率几乎为100%[1-2]。对于FAP患者而言,应在息肉癌变之前行预防性手术治疗。国外统计资料显示,20岁之前发生结直肠癌变的风

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家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传病。男女发病机会相等。其典型的临床表现为大肠息肉多发,结直肠黏膜出现100颗以上,甚至成百上千的腺瘤性息肉,并具有高度恶性倾向。如不及时治疗,30~40岁时其癌变的概率几乎为100%[1-2]。对于FAP患者而言,应在息肉癌变之前行预防性手术治疗。国外统计资料显示,20岁之前发生结直肠癌变的风险较小[3],但20岁时腺瘤癌变风险已达9.4%,30岁时高达50%[4]。FAP患者预防性手术治疗时机应在20岁之前,最迟不超过25岁。预防性手术治疗的目标是保留括约肌功能,保护性功能,消除癌变风险,同时最大限度地减少术后发病率和死亡率;目前FAP患者预防性结直肠手术治疗包括3种主要的术式:(1)全结肠切除回肠直肠吻合(IRA)。(2)全结直肠切除回肠末端造瘘(TPC)。(3)全结直肠切除回肠贮袋肛管吻合(IPAA)。由于部分FAP患者不仅有大肠息肉病,而且伴有胃、十二指肠、Vater壶腹周围等上消化道息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、骨瘤、硬纤维瘤、甲状腺癌、中枢神经系统髓母细胞瘤、胶质瘤、肝胚细胞瘤等结肠外表现[5],因此,在手术之前,医师应完善术前检查,综合结肠内外表现,全面评估患者病情,选取合适的手术方案。一、手术方式1.全结肠切除回肠直肠吻合(IRA):手术操作相对简单,手术并发症发生率较低,且术后肠道及肛门功能良好。IRA的手术适应证:直肠息肉<20个,结肠息肉<1000个,轻表型FAP[6],孕前女性[7];但残留的直肠仍有再发息肉的风险,建议IRA术后每4~6个月进行一次直肠镜检查及活检。2.全结直肠切除回肠末端造瘘(TPC):完全切除了病变的结直肠黏膜,有效防止术后息肉复发,但患者术后生活质量受到显著影响,年轻患者难以接受。因此该术式主要应用于结直肠密集型息肉,或需要切除全部结直肠的患者。同时,由于小肠系膜纤维瘤而使贮袋无法降至盆底吻合或肛管括约肌功能不良的患者也可应用该术式[6]。3.全结直肠切除回肠贮袋肛管吻合(IPAA):可切除病变的结直肠粘膜,同时避免永久性回肠造口术,对患者生活质量造成的影响较小,易于接受[8-9]。因此,近二十年来它是治疗家族性腺瘤性息肉病和药物治疗无效的溃疡性结肠炎的最佳术式。FAP患者均可施行IPAA,尤其是对于直肠息肉>20个或结肠息肉>1000个,任何部位的结、直肠腺癌,巨大直肠腺瘤(直径>3cm)或严重的不典型增生直肠腺瘤的患者[6]。二、术式的选择当前应用较多的术式是IPAA和IRA,手术方式选择与结直肠息肉生长情况,是否存在硬纤维瘤,是否准备生育后代,以及APC基因突变位点等多种因素有关。国外学者认为:针对直肠息肉少而且家族史表型较弱的患者或轻表型FAP的患者,IRA可作为主要的手术方式;而对于直肠息肉多发,年龄>25岁或APC突变位于密码子1309的患者更加适合行IPAA;介于二者之间的患者,手术医师应结合具体病情、病史,权衡利弊,与患者及其家属一同探讨,以选择最佳的手术方案[10]。目前认为接受IRA患者的术后生活质量要优于接受IPAA的患者,但另一方面,由于IRA留有直肠残端,并未完全切除直肠上皮组织,所以仍有术后发生直肠癌的风险。接受IRA的患者在65岁时死于直肠癌的风险率为12.5%,相比之下,接受IPAA的患者比行IRA的患者的生存期长1.8年[2]。因此必须强调术后密切随访、定期复查;这两种手术方式并不是绝对独立的。必要时,已接受IRA的患者可改行IPAA。Blow等[11]研究

参考文献

引证文献

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