2040例不孕不育及不良孕育人群的染色体核型分析

作者:王雪涛;范洪;刘静;郝小燕;于巧亚 刊名:哈尔滨医药 上传者:曾维宾

【摘要】目的对2040例不孕不育及不良孕育人群的外周血染色体的核型分析,探讨并总结其临床意义。方法采用外周血淋巴细胞培养的方法,制片后进行G显带技术并进行核型分析。结果发现56例核型异常的患者,男性染色体异常32例,女性染色体异常24例。明确了患者的发病原因。结论染色体异常是导致育龄夫妇不孕不育及不良孕育的重要原因,染色体检查利于优生指导。

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文章编码:1001-8131(2015)02-0127-02不孕不育或不良孕育困扰了很多育龄期夫妇,而且原因众多,染色体异常是不孕不育、不良孕育的常见原因[1],染色体筛查逐渐普及,早期通过染色体核型分析寻找并明确发病原因,不但可有效避免医疗资源的浪费,而且通过采取相应的措施指导优生优育,避免盲目治疗。1资料与方法1.1一般资料:患者来自于2012年10月至2014年5月在我院生殖医学科就诊的不孕不育及不良孕育夫妇2040例,其中女性984例,就诊原因主要为不孕,原发性及继发性闭经,胚胎停育,自然流产,孕育畸形儿等。男性1056例,就诊原因主要为不育,妻子不良生育史等,女性年龄19~47岁,男表132例男性明显异常核型及检出例数性染色体异常例数47,XXY1447,XYY146,XY,inv(y)146,XY,del(y)146,XY/45,XO146,XX1常染色体异常核型46,XY,inv(12)146,XY,inv(8)146,XY,inv(2)146,XY,t(2;18)146,XY,t(3;20)146,XY,t(5;6)146,XY,t(8;9)146,XY,t(9;11)145,XY,rob(13;14)345,XY,rob(14;21)2表224例女性明显异常核型及检出例数性染色体异常核型例数45,XO246,XX,t(x;6)146,XX/47,XX,+MAR1常染色体异常核型45,XX,rob(13;14)345,XX,rob(14;21)146,XX,der(4)146,XX,der(9)146,XX,inv(10)146,XX,inv(4)146,XX,t(1;14)146,XX,t(11;22)246,XX,t(11;13)146,XX,t(5;22)146,XX,t(1;6)146,XX,t(5;10)146,XX,t(6;17)146,XX,t(7;13)146,XX,t(7;9)146,XX,t(8;10)146,XX,t(6;16)1性年龄20~50岁。1.2方法:取外周血0.5mL和0.6mL,分别注入1640培养基中,放入37温箱培养68~72h后收获处于分裂中期的细胞,制片并染色,G显带分析。在油镜下计数30~50个分裂相,分析5个核型。2结果表1和表2结果显示,在1056例男性患者中发现异常核型32例,其中性染色体异常19例,常染色体异常13例,异常检出率为3.03%。在984例女性患者中发现异常核型24例,其中性染色体异常4例,常染色体异常20例,异常检出率为2.43%。3讨论3.1性染色体异常:本组男性病例以克氏综合征多见,核型为XXY。患者智力基本正常或略显迟钝,身材高大,四肢细长,阴茎短小,睾丸发育不良,无精子生成,有男性乳房发育,胡须、腋毛、阴毛稀少等[2]。克氏综合征是男性不育的主要原因之一,本组在1056例男性不育及不良生育史人群中总共发现14例XXY综合征患者,该染色体异常发生率占本组男性总数的1.32%。本组女性性染色体异常主要为45,XO,发现2例45,XO的患者,45,XO的主要临床表现为原发性闭经,副性征发育不全,卵巢发育不全,身材矮小,颈蹼,后发际低,是本组女性性染色体异常的主要类型。女性闭经有原发性闭经和继发性闭经两种类型,其中原发性闭经多有遗传因素所致,伴有核型异常。现在已有很多的研究表明,大部分的原发性闭经患者伴有核型的异常[3]。所以临床在对患者进行实验室检查的同时需结合物理检查,对于性器官发育不良的患者进行染色体检查具有非常重要的临床意义,可以及早发现患病原因,指导优生

参考文献

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