常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例

作者:孙莹;姜薇;陈喜雪;朱学骏 刊名:临床皮肤科杂志 上传者:郭明喜

【摘要】报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,27岁。周身皮肤反复起水疱、破溃27年。患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾。口腔黏膜反复发生溃疡,形成瘢痕致舌不能完全伸出。皮肤组织病理检查示表皮下水疱。透射电镜示:表皮下裂隙,致密板下锚丝纤维形态异常。

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1病历摘要患者男,27岁。因周身皮肤反复起水疱、破溃27年,于2004年3月1日来我科门诊就诊。患者出生时双小腿皮肤缺失,半个月后经治疗愈合,留有瘢痕。嗣后四肢皮肤反复出现水疱、大疱,尤其是易摩擦部位更明显,愈后留有萎缩性瘢痕。双手十指指甲完全缺如。双足十趾融合、残毁。口腔黏膜反复发生溃疡,形成瘢痕致舌不能完全伸出。患者生活尚可自理,否认有其他系统疾病病史,该患者为独生子,其父母表型正常。体格检查:体温36.5,脉搏75次/min,呼吸17次/min,血压16/10kPa(120/77mmHg),系统检查未见异常。皮肤科检查:头、面及躯干散在大片萎缩性瘢痕,无新发水疱,四肢密集糜烂和萎缩性瘢痕,双手十指指甲完全缺如(图1A),双足十趾融合形成袜套样并趾(图1B),舌系带缩短,不能完全将舌伸出。皮损组织病理检查示:表皮下水疱形成(图1C)。透射电镜示:表皮下裂隙,部分致密板电子密度降低、模糊和消失,部分致密板下锚丝纤维消失(图1D)。诊断:常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症。2讨论根据超微结构改变,按组织分裂的准确位置,大疱性表皮松解症(EB)被分为3种主要类型:单纯型EB:裂隙发生在基底层的角质形成细胞内,是角蛋白5、14或plectin蛋白异常所致。交界型EB:裂隙发生在透明板,是层黏连蛋白-5、整联蛋白64或型胶原异常所致。营养不良型EB:裂隙发生在致密板下锚丝纤维水平,是型胶原异常所致[1]。其中营养不良型EB根据遗传方式又分为常染色体显性遗传EB(DDEB)和常染色体隐性遗传EB(RDEB)两种类型。目前RDEB主要分为Hallopeau-Siemens型(H-S型RDEB)和非H-S型EB两种。其中H-S型RDEB是营养不良型EB中最为严重的一型,患者出生时即出现皮肤、黏膜广泛的水疱及糜烂,愈后留有萎缩性瘢痕。出现假并指(趾)是此型的一个重要临床表现,也是区分其他类型RDEB的一个重要特征[2]。伴有甲缺失,口腔、食管、肛门和阴道黏膜常受累形成大量瘢痕导致狭窄,眼部受累者表现为角膜炎。此型患者可有其他系统受累的表现:贫血、营养不良、发育迟缓,严重者可发展为鳞状细胞癌。此型的组织病理表现为表皮下水疱,真皮内炎性细胞很少或无[3]。通过对该例患者的临床、组织病理和透射电镜结果分析,此患者可确诊为H-S型RDEB。本病为单基因遗传病,从理论上讲,基因治疗是惟一可靠的治疗方法,但是由于型胶原的mRNA片断非常大(约9.2kb),至今对营养不良型EB的基因治疗仍在探索阶段。因此,目前对于H-S型RDEB的治疗主要采取对症治疗:局部控制感染、促进创面愈合;密切观察久不愈合的皮损,必要时行组织病理检查,及时发现并切除鳞状细胞癌;增加营养以满足生长发育的需求,有食管狭窄者可行食管扩张术或胃造瘘术,以保证营养物质的摄入;对于并指(趾)可行外科手术修复等。A:双手十指指甲完全缺如;B:双足十趾融合(HE染色20);D:电镜下见表皮下裂隙,致密板图1常染色体隐性遗传的Hallopeau-表皮松解症患者双手及双足皮损#AC常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例@孙莹$北京大学第一医院皮肤科!北京100034 @姜薇$北京大学第一医院皮肤科!北京100034 @陈喜雪$北京大学第一医院皮肤科!北京100034 @朱学骏$北京大学第一医院皮肤科!北京100034表皮松解症;;大疱性;;营养不良型;;Hallopeau-Siemens型;;常染色体隐性遗传报告1例常染色体隐性

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