常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例

资源类型: 资源大小: 文档分类:医药、卫生 上传者:李兴

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【作者】 孙莹  姜薇  陈喜雪  朱学骏 

【关键词】表皮松解症 大疱性 营养不良型 Hallopeau-Siemens型 常染色体隐性遗传 

【出版日期】2005-08-30

【摘要】报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,27岁。周身皮肤反复起水疱、破溃27年。患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾。口腔黏膜反复发生溃疡,形成瘢痕致舌不能完全伸出。皮肤组织病理检查示表皮下水疱。透射电镜示:表皮下裂隙,致密板下锚丝纤维形态异常。

【刊名】临床皮肤科杂志

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