200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者:杨晓;朱丽娜;马宁;王春枝 刊名:中国妇幼保健 上传者:冯霁洲

【摘要】目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。

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杨 晓等 200对不 良孕产史夫妇的细胞遗传学分析 第 31期 同时进一步加强产前筛查和产前诊断工作。 3.3 出生缺陷的户籍分布 外地户籍 的出生缺陷发 生率高于本市户籍 ,与北京市朝 阳区的研究结果 一 致 。由于 目前关 于户籍 分布 的研究 鲜有报道 ,但 是据广西和陕西等地的研究表明:我 国出生缺陷的发 生存在城乡差异,即农村的出生缺陷发生率普遍高于 城市 j。该研究结果可能是 与外 地户籍人 口中来 自 农村地区的比较多有关 。 3.4 单胎与多胎围产儿出生缺陷率 多胎缺陷率 明 显高于单胎缺陷率。据世界卫生组织统计 ,单胎胎儿 畸形发生率为 140/万 ,双胎为 270/万 ,可能与每个胎 儿营养相对缺乏有关。该次研究结果与世界卫生组织 的结论一致 。 3.5 3年 的出生缺 陷顺位变化 该研究缺陷儿 1 981 例 出生 缺 陷 前 五位 依 次 是 :先 天 性 心脏 病 、多 指 (趾 )、外耳畸形 、并指 (趾 )、尿道下裂。3年来先 天性心脏病一直处在出生缺陷首位 ,随着产前筛查机 构的规范化管理及产前筛查水平的不断提高 ,越来越 多的唇裂能够在产前被发现 ,全唇裂于 2009年退 出 前五位 。2010年 围产儿畸形前五位 除复杂先天性 心 脏病外几乎全部为产前筛查难 以发现的缺陷 ,这与我 国 目前城市出生缺陷发生的趋势基本一致 。 综上所述 ,要加强出生缺陷的预防 :①服用 叶酸 预防神经管畸形 。2010年开始北京市对所有孕妇实 行免费普服叶酸项 目,其有效实施将会起到较好 的预 防和降低神经管畸形的作用 ,同时对预防先天性心脏 病 、唇裂等其他畸形也有一定作用。②加强生殖健康 教育、婚前检查 、孕前检查 、孕期保健等。③进一步 规范产前筛查和产前诊断机构管理。④采取行之有效 的措施 ,使得已经出生的出生缺陷通过早期诊断、早 期治疗达到减残的 目的。加强流动人 口的管理 ,不断 优化和完善流动人 口服务管理体系。依托地段保健系 统和医院健康教育部门做好宣传教育工作 ,使之 自觉 按时接受 围产保健 。 4 参考文献 1 徐灵敏,张 展 .出生缺陷的临床防治 [J].中国临床 医生 ,2009,37,(5):21 2 马明福,张丹妍 ,侯志伟 et a1.出生缺陷的现状与再生育 监测 [J].医学综述,2010,16(7):1051 3 刘秀玲 .流动人 口与户籍人 口缺陷儿发生危险因素分析 [J].中国妇幼保健 .2010,31(25):4576 4 张丹妍 ,李练兵,马明福 .出生缺陷的研究进展 [J]. 中国优生优育,2010,16(1):4 5 林克萍 ,朱宝生 ,董旭 东 et a1.产前诊断对活产 婴儿中 出 生缺陷顺位的影响 [J].中国妇幼保健,2010,25 (5): 622 (2012-04-09 收稿 ) [编校 徐 强] 200对不 良孕产史夫妇 的细胞遗传学分析 杨 晓 朱丽娜 马 宁 王春枝① 北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心 100700 中国图书分 类号 R394 文献标识码 B 文章编号 1001-4411 (2012)31-4957-04 【摘 要】 目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法 :对 200对有不良孕产史的夫妇 (研究组)及 100对已正 常生育子女的夫妇 (对照组)进行外周血染色体分析。结果 :在有不 良孕产史的夫妇中异常发生率为 7.0%,显著高于对照组 (P<0.O1),在28例异常核型中男性 18例占64.3%,女性 10例占35.7%。异常核

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