人类基因组单核苷酸多态性和单体型的分析及应用

资源类型: 资源大小: 文档分类:医药、卫生

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【作者】 李婧  潘玉春  李亦学  石铁流 

【关键词】 SNPs  单体型  单体域  标签SNPs  复杂性疾病 

【出版日期】2005-08-10

【摘要】单核苷酸多态性是人类基因组中最丰富的遗传变异。单体型是指位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位位点,单体型已经成为近年来人类遗传研究的组成部分。人类基因组单体型图(HapMap)计划的目标就是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,找出代表整个人类基因图谱之中的SNP集合的标签SNP。在复杂性疾病研究中,由多个变异位点组合构成的单体型分析优于单个SNP的分析。文章论述了SNPs、基因型、表现型的定义与HapMap计划的一些情况,综述了单体型的3种推断算法和单体域的不同定义与构建方法,同时介绍了标签SNP的选择及单体型与复杂疾病关联分析的方法,可利用公共SNP数据库的情况以及SNPs与单体型在复杂疾病与药物反应方面的应用。

【刊名】遗传学报

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