胎儿脊髓脊膜膨出MOMS临床研究

作者:商梅娇;陈坤兰;周祎 刊名:中国产前诊断杂志(电子版) 上传者:曾涛

【摘要】胎儿医学发展到今天,开放性胎儿手术的临床应用被广泛关注。但此类手术必须有严格的适应证。宫内开放性手术能否让胎儿真正受益,母亲的风险如何权衡与评估是应用此项技术前应该明确的问题。胎儿脊髓脊膜膨出(meningomyelocele,MMC)的MOMS(management of myelomeningocele study)研究给出我们一些临床处理意见和思路,本文综述如下。

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胎儿医学发展到今天,开放性胎儿手术的临床应用被广泛关注。但此类手术必须有严格的适应证。宫内开放性手术能否让胎儿真正受益,母亲的风险如何权衡与评估是应用此项技术前应该明确的问题。胎儿脊髓脊膜膨出(meningomyelocele,MMC)的MOMS(managementofmyelomeningo-celestudy)研究给出我们一些临床处理意见和思路,本文综述如下。1MMC概况胎儿脊髓脊膜膨出是先天性中枢神经系统最常见的畸形之一,是引起人类严重残疾的第二位常见先天缺陷。美国存活新生儿MMC发生率,2004~2006年的统计约为3.5/10000[1],与2003~2004年报道的3.39/10000[2]相近。脊柱裂患儿新生儿期存活率为53.5%,1岁存活率仅为23.3%[3]。MMC的发病原因目前尚不清楚,流行病学研究表明是基因和环境因素的相互作用所致,是典型的多因素相互作用的结果。“二次打击”学说认为MMC病情的进展是由于原发性的胎儿先天性结构发育异常使得脊髓直接暴露在子宫环境中,受到羊水、直接创伤或流体压力的作用或者3个因素相互作用继发引起脊髓的损害。这一假说目前已经得到病理检查、超声监测胎儿肢体运动等许多观察研究结果的支持[4,5]。对中枢神经系统畸形胎儿的预防和处理措施,首先是孕前及孕早期每天补充0.4mg叶酸(对于有神经管缺陷家族史的孕妇每天补充4mg叶酸),其次是母亲血清学甲胎蛋白的筛查[6]及早、中孕期超声波对胎儿头颅和脊柱的详细筛查[7]。MMC患儿由于脊髓神经受损,可引起下肢的运动和感觉障碍。此外,常见并发症还包括脑积水、Arnold-Chiari畸形及脊髓栓系综合征等。85%的MMC患者合并脑积水[8],80%的患者需要通过脑室-腹腔引流来缓解脑积水对脑组织的压迫,而且46%的患者会出现引流管放置相关的并发症[9]。几乎所有的患者均伴有Arnold-Chiari型畸形,临床表现为小脑蚓部沿枕骨大孔方向下移和疝入、髓质延长和扭结、颈髓和延髓的移位以及后颅窝池的闭塞等。后脑的下降引起脑干受压是MMC患儿死亡的主要原因。脊髓在暴露部位与周围组织发生粘连或固定,导致神经轴张力升高(脊髓栓系),可以在病情恶化时出现。手术治疗可防止部分患者神经功能的进一步损伤,但是相当多患者的神经功能损害已不可逆。英国圣乔治医院的一项单中心随访研究,调查1970~2011年41年间出生的120例脊柱裂患者(平均年龄20岁)的肾功能及死亡率,1.6%的患者发生肾功能严重损害或肾衰竭终末期,死亡率达4.4%[10]。由于MMC多伴随Arnold-Chiari型畸形或者脑干功能障碍,死亡率仍高达35%,近14%的患者难以存活至5岁[11]。存活者远期预后不良,多数遗留瘫痪、肠管障碍或肾功能障碍等后遗症,下肢残疾的严重程度取决于脊髓损伤的程度。MMC患儿的出生后治疗效果不理想。“二次打击”学说被认可,使得学者们已经将注意力由出生后治疗,转向了宫内早期干预和修复MMC,以期预防甚至逆转神经损伤,预防并发症的发生,从而提高MMC患儿的生存质量。2MOMS研究介绍为了更好地比较胎儿MMC宫内开放性手术修《中国产前诊断杂志(电子版)》2013年第5卷第3期综述补治疗与出生后标准手术修复治疗的效果及预后,减少不同中心因操作的差异以及不同入选标准等造成的偏倚,美国国家卫生研究院(NationalInstitu-tesofHealth,NIH)发起一项多中心、前瞻性随机临床试验。第一例宫内开放性手术修复胎儿MMC始于1997年,NIH从2003~2010年间共募集了183例

参考文献

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