家族性腺瘤性息肉病研究进展

作者:张敏;兰风华 刊名:国际遗传学杂志 上传者:殷斌宇

【摘要】家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征,不进行治疗的患者几乎100%发展成大肠癌,主要由腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)突变所致,越来越多学者发现APC基因突变位点和FAP临床表现具有一定相关性.本文将从FAP的分型、临床表现、诊断标准、致病基因APC、基因-表型相关性及治疗监测等方面作一综述.

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2014年 4月 15日第 37卷 第 2期 Int J Genet Apr.15,2014,Vo1.37,No.2 家族性腺瘤性息 肉病研究进展 张 敏 兰 风 华 【摘要】 家族性腺瘤性 息 肉病 (familial adenomatous polyposis,FAP)以结 直肠 内生长成 百 上千枚息 肉为主要特征 ,不进行 治疗的患 者几乎 1 00% 发展成 大肠 癌 ,主要 由腺瘤 性息 肉病 基 因(adenomatous polyposis coli,APC)突变所致 ,越来越多学 者发现 APC基 因突变 位点 和 FAP 临床表 现具有一定相关性 。本文将从 FAP的分型 、临床 表现、诊 断标 准、致病基 因 APC、基 因一 表 型相 关 性 及 治 疗 监 测 等 方 面 作 一综 述 。 【关键词 】 家族性腺瘤性息 肉病 ; APC基 因; 突变热点 ; 基 因一表型相关性 The advances of familial adenomatous polyposis Zhang M in,Lan Fenghua (Center for Molecular Diagnosis of Genetic Diseases,Fuzong Clinical College of Fujian Medical University, Fuzhou 350025,China) Corresponding author:Lan Fenghua.E—mail:fhlanO09@钾.con 【Abstract】 Familial adenomatous polyposis(FAP)is a common hereditary syndrome that is char— acterized by the numerous adenomatous polyps in the colon and rectum ,and almost all patients will devel— op colorectal cancer without treatment. It is mainly caused by a germline mutation of adenomatous polypo— sis coli(APC)gene,and more and more studies have attempted to correlate the location of the mut~ions on APC gene with clinical phenotypes.The aim of this review is to summarize the current clinical and ge— netic knowledge of FAP and the genotype—phenotype coelations. 【Key words】 Familial adenom~ous polyposis; Adenomatous polyposis coli; Mutational hotspots; Genotype—phenotype correlations 家 族 性 腺 瘤 性 息 肉病 (familial adenomatous polyposis,FAP)是 一种 常染 色体 显性 遗传 病 ,以 结直 肠 内生 长 大量 腺 瘤 性 息 肉为 主 要 特 征 ,外 显率 接 近 100% ,新 生 儿 发 病率 为 1/14 000

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