BRCA1基因突变与年轻患者乳腺癌发生的相关性分析

作者:孟洁;史玉荣;牛瑞芳;付丽 刊名:中华医学杂志 上传者:刘秋敏

【摘要】目的筛查年轻乳腺癌BRCA1基因的突变位点及SNP携带情况,探讨BRCA1基因突变与年轻乳腺癌发生的关系。方法来自我院2004年1月—2006年8月收集的乳腺癌组织共30例,其中5例有至少1个一级亲属患乳腺癌,发病年龄≤35岁。由乳腺癌组织提取基因组DNA,对BRCA1基因第2、11C、11F、11L、11I、16、20外显子的编码序列进行PCR扩增。扩增产物进行DNA直接测序证实,利用DNA Star—MalgAlign软件进行序列比较。结果BRCAl基因中共发现14个序列变异,有3个移码突变(cDNA2639、2640delTA、3343delG及3398delT)和11个点突变(cDNA2570C〉T、cDNA2620A〉T、1473A〉G、1561C〉T、1594G〉A、2206A〉G、2227T〉C、2659C〉A、2806T〉C、3307A〉G、3375G〉A),其中3个乳腺癌家族史阳性。突变率为10%(3/30)。第16及20外显子未发现突变。结论BRCA1突变主要位于第11号外显子上,乳腺癌家族史阳性的年轻乳腺癌突变率高,3个移码突变可能与年轻乳腺癌发生相关。

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华 医学杂志 2009年 1月 13日第 89卷第 2期 Natl Med J China,January 13,2009,Vo1.89,No.2 ·79· . 乳 腺 癌 诊 治 . BRCA1基 因突变与年轻患者乳腺癌发生 的 相关性分析 孟洁 史玉荣 牛瑞芳 付丽 【摘要】 目的 筛查年轻乳腺癌 BRCA1基因的突变位点及 SNP携带情况,探讨 BRCA1基因突 变与年轻乳腺癌发生的关系。方法 来 自我院2004年 1月—20o6年 8月收集的乳腺癌组织共 3O 例,其中5例有至少 1个一级亲属患乳腺癌 ,发病年龄≤35岁。由乳腺癌组织提取基因组 DNA,对 BRCA1基因第 2、11C、11F、I1L、11I、16、20外显子的编码序列进行 PCR扩增。扩增产物进行 DNA直 接测序证实,利用 DNA Star—MagAlign软件进行序列比较。结果 BRCA1基因中共发现 14个序列变 异,有 3个移码突变(eDNA2639、2640delTA、3343delG及 3398delT)和 11个点突变(cDNA 2570 C>T、 cDNA2620 A >T、1473A >G、1561C >T、1594G >A、2206A >G、2227T >C、2659C >A、2806T >C、3307A >G、 3375G>A),其中3个乳腺癌家族史 阳性。突变率为 10%(3/30)。第 16及 2O外显子未发现突变。 结论 BRCA1突变主要位于第 11号外显子上,乳腺癌家族史阳性的年轻乳腺癌突变率高,3个移码 突变可能与年轻乳腺癌发生相关。 【关键词】 乳腺肿瘤; 基因,BRCA1; 突变 Relationship between mutation 0f BRCA1 and susceptibility to early onset of breast can cer E^ J/e sHl Yu—rong,NIU Rui-fang,FU Li. Department of Breast Pathology.T njin Cancer Hospital, 死nniin Medical University. 8njin 300Dc . ina Corresponding author:F Li,Department of Breast Pathology, nnjin Cancer Hospital,n0 n Medical University,Tianfin 300060, ina,Email: 蜥 6@hotmail.com 【Abstract】 0bjective To detect the prevalence of Breast Cancer Susceptibility Gene 1(BRCA1) mutations and single nucleotide polymorphism (SNP)among young patients with breast cancer and to study the relationship between BRCA1 gene mutation and susceptibility to breast cna cer.M ethods 30 samples of breast can cer tissue were collected from female patients with breast c~ cer diagnosed when tl1ey were aged ≤ 35 5

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