范可尼综合征

作者:张庆怡 刊名:中国实用内科杂志 上传者:李杰

【摘要】范可尼综合征上海第二医科大学仁济医院(200001)张庆怡范可尼(Fanconi)综合征是小儿及成人近端肾小管多种功能障碍的疾病,表现为:氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、重碳酸盐丢失和分子量低于50000d的蛋白尿、肾小管性酸中毒及对后叶加压素抵抗的多...

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332 中国 实用 内科杂 志 1995年 (第 15卷 )第 6期 践 中应 高度 重视 . 糖不 耐受症 、肾病综 合 征 、特 冀性 范 可 尼综 合 征 。亦可 参 考 文 献 继 发 于 肾髓 质 囊性 病 、移 植 肾、肾淀 粉样 变 、多发 性 骨 1 Bennett WM,et at·An~]gesi~nephropathy一 preventabte 髓 瘤 、多种 中毒 性 肾病 (如 铅 、汞 、镉 、铀 及 过期 变 质 的 。d 朗驰 Eng M ’ 。 。‘。 : 。 四环 索 、 6一巯基 嘌呤 等 ) 有 关遗 传 因素 引起 范 可尼综2 S chlondo rff D.Renat complJcat Eons 0f nonsteroidal anti 一 ⋯ 。⋯ 一 ⋯ ~ ~ ⋯ ⋯ ⋯ 一 ⋯ 、 infl⋯ atory dr KklnPy In c_1993;44:643 台 征 的特点 (见表 1)。 9 Schrier RW,et aI_New aspects in pathogenesis of acutP 遗 传性 范可 尼综 合 征的 发病 机理 {① 肾小 管细 咆 : h uT hr。 D n “ p 。。 ;。‘suPP 膜有漏隙,不能使涪质充分重吸收 这一理 的根据 4 Weinbe吨 JM.The ceIt biol。zy of isc}Ie⋯ en&l in 是 先 有葡 萄糖 尿 ,继 而有 磷 酸盐 尿 和氮 基 酸 尿 ,输 注 y’K n ylm , 1991l 39:476 t 己糖或 氮基酸 可增 加同 一转输 类 其它 成 分 的排 出,表 }, I芑翻 忑I 忘钯 . 田 其排泌是通过小管膜的泄漏。~W4、管细胞内代谢 . 范 可 尼 综 合 征 f 扔 不能产生足够的能量支持转输。任何一种物质均可能 f 0岛 日 有“毒性”井改变肾小管的代谢。实验动物长期应用顺 卜 I ’上海第二医科大学仁济医院(20oo01) 张塞 L 丁烯二酸(maleic a。 )可引起本症,井使线粒体功能 发 生 改变 ,引 起葡 萄糖 、氮 基 酸 和 磷酸 盐返 流 进 入 尿 范可 尼 (Faneoni)综 合 征 是 小 儿 及成 人近 端 肾 小 中 .上述 二种理 论 并无 矛盾 ,互 为影 响 。 管 多种 功 能障 碍 的 疾 病 ,表现 为 :氮基 酸 尿 、磷 酸盐 临 床表现 :① 近端 肾小管 重 吸收 障碍 的复 合性 溶 尿 、葡 萄 糖尿 、重 碳 酸盐 丢 失和 分 子 量 低 于 50000d的 质 丢 失 ,表现 为葡 萄 糖 尿 、高 磷 酸 盐 尿 、多组 氮 基 酸 蛋 白尿 、肾小 管性 酸 中毒 及对 后 叶 加压 索抵 抗 的 多 尿 尿 、肾小管性 蛋 白尿 、大量 重碳 酸盐 丢 失而致代 谢性 酸 症 的 肾小管 性 疾 病 ,还 可表 现 有 伺 偻病 、骨 质疏 松 、身 中毒 。@ 代谢性 骨 病 为主 的表 现 ,尿 钙丢 失而 致低 钙 材 矮 小及低 钾 血症 。 血 症 ,同 时 伴有多 尿 、多 饮 、烦 渴 等 ,严 重者 可 因长 期 本 症 的病 因分 为二 大类 ,第 一类 是 遗传 性或 特 发 低血 钙 ,低血 磷 、继 发性 甲状旁 腺功 能 亢进 及酸 中毒 而 性 ,第 二类 是 非遗传 性 遗 传性 者 多数 为常 染色 体 隐 发 生 肾性 骨病 ,出现 骨痛 和 骨畸 形 。晚期 可发 展 为 肾

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