620对不孕不育及不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

作者:洪桂华;林华;庄宇珊;董娴; 刊名:中国优生与遗传杂志 上传者:李伟

【摘要】目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带。结果 620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中检出102例异常核型,异常发生率8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。染色体多态变异患者检出30例,检出率2.4%。结论染色体异常是不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对不孕不育及不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有助于明确病因。

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不孕不育及不良孕产史是影响育龄男女双方身心健康的重大问题,也是生殖健康遗传咨询的重要咨询对象。不孕症指婚后未避孕,有正常性生活、同居1年而未曾妊娠者,分为原发性不孕和继发性不孕。女性不孕主要由排卵障碍、输卵管因素、子宫和免疫等因素造成,男性不育主要由精液异常、免疫和内分泌功能障碍等因素引起。不良孕产史指有过1次或多次异常妊娠史,包括胚胎停育、胎儿畸形、死胎、死产史、产后大出血等。报道资料统计约10%的已婚夫妇患有不孕不育,染色体数目或结构异常是导致男性不育或女性不孕的主要原因之一[1]。近年来因不孕不育及不良孕产史就诊的人数呈现递增趋势。本研究就近两年莆田学院附属医院因不孕不育及不良孕产史就诊的620对夫妇进行分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系,为临床指导提供帮助。1资料与方法1.1临床资料2016年1月1日至2017年12月31日因不孕不育及不良孕产史到莆田学院附属医院就诊的620对夫妇,共1240例,女性年龄为19~45岁,男性年龄为22~52岁,最少婚后1年,最长婚后20年,表型正常,身体健康。签署知情同意书后进行外周血染色体核型分析。1.2方法无菌抽取患者外周静脉血2ml,分别适量接种于两瓶5ml 1640培养基中,轻轻摇匀。置于两个独立的37℃恒温箱中培养72h,常规收获制片,G显带染色处理,必要时增加C显带或N显带。每例标本计数20个,选取5个中期核型进行分析,异常标本计数到100个,分析10个核型。核型异常按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》的有关规定描述。2结果620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中共检出102例异常核型,异常发生率为8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。男性核型异常患者41例,女性核型异常患者31例。详见表1。同时本研究中检出染色体核型多态变异患者30例,其中包括次缢痕变异21例,随体柄变异8例,着丝粒变异1例。详见表2。3讨论我国一般人群染色体异常率为0.5%~1%,而有不良孕产史患者染色体异常率比一般人群明显增高,文献报道其发生率为2%~10%[2]。本研究中因不孕不育及不良孕产史就诊患者中染色体异常核型共检出102例,检出率为8.2%;其中男性染色体异常核型58例,检出率为4.7%;女性染色体异常核型44例,检出率3.5%。异常检出率和文献报道相符,男性异常核型检出率略高于女性。表1 72例异常核型患者临床表型类型核型男女临床表现相互易位46,XX,t(2;14)(q11.2;q11.2) 1不孕46,XX,t(3;13)(p21;q32) 1 3次不良孕史,生育1女46,XY,1qh+,t(3;22)(q21;q13) 1不育46,XY,t(5;8)(q33;q13) 1不育46,XY,t(5;10)(q33;q24) 1妻3次不良孕史46,XY,t(5;13)(q13;q14) 1妻1次不良孕史46,XX,t(5;13)(q13;q14) 1 2次不良孕史46,XX,t(5;14)(p10;p10) 1 1次不良孕史46,XX,t(6;13)(q22;q22) 1 2次不良孕史,生育1女46,XY,t(7;14)(p12;q22) 1妻3次不良孕史46,XY,t(8;12)(p21;q15) 1妻2次不良孕史46,XX,t(10;13)(q11.2;q12) 1 2次不良孕史46,XX,t(10;22)(q22;q11.2) 1 1次不良孕史,生育1女46,XY,t(11;12)(q21;q13) 1妻

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